TRIAGEM NEONATAL
Triagem Neonatal
A Triagem Neonatal é um conjunto de ações preventivas que permitem estabelecer precocemente o diagnóstico de diversas doenças e condições ainda não sintomáticas no período neonatal, a tempo de se intervir no curso da doença, permitindo tratamento precoce e acompanhamento com impacto positivo na redução da morbimortalidade relacionada à cada doença detectada. São as seguintes ações que compõem a triagem neonatal:
Triagem Neonatal
Biológica
(Teste do pezinho)
A Triagem Neonatal Biológica consiste na detecção precoce de doenças graves antes do aparecimento de seus sinais e sintomas, por meio da realização de exames bioquímicos em amostras de sangue coletados em papel filtro. Esses exames visam à identificação de marcadores biológicos dessas patologias. Na rede privada, é possível o rastreamento de mais de cem patologias pelo teste do pezinho. Na rede pública, o acesso universal da população neonatal ao teste do pezinho é garantido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que é um programa do Sistema Único de Saúde de rastreamento populacional criado pela Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, que estabelece ações de triagem neonatal universal, em todo o território nacional. O programa tem como objetivo identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno que permita intervenção adequada por meio de tratamento e acompanhamento clínico aos que apresentam diagnóstico positivo e, assim, reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida dos pacientes portadores da condição detectada pelo teste.
No Estado de Minas Gerais, por exemplo, desde janeiro de 2022, o Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), e execução técnica do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (NUPAD), ampliou de seis para doze, o número de doenças a serem detectadas pela triagem neonatal biológica. Atualmente, o teste do pezinho em Minas Gerais identifica se o recém-nascido é portador de:
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Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos: deficiência de acil-CoA de cadeia média, deficiência de acil-CoA de cadeia muito longa, deficiência de 3-OH-acilCoA de cadeia longa, deficiência da proteína trifuncional e deficiência primária de carnitina
De acordo com a Resolução SES-MG 7.916, de 9 de dezembro de 2021, o Programa seguirá sendo ampliado de forma progressiva, até alcançar a detecção de 33 doenças na triagem neonatal.
O teste deve ser coletado entre o 3º e 5º dia de vida. A técnica consiste em realizar uma punção na região lateral e plantar do calcanhar. Após massagear bem o local para ativar a circulação, realizar a assepsia com álcool 70%, e esperar sua secagem completa. Após fazer a punção e desprezar a primeira gota de sangue, tocar as regiões delimitadas nos círculos do papel-filtro absorvendo as próximas gotas até o preenchimento completo de cada um dos círculos.
Coleta adequada
A amostra coletada é adequada quando:
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todo o círculo tiver um aspecto translúcido quando observado contra a luz;
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o sangue estiver espalhado de forma homogênea em toda a região de cada círculo;
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o sangue tiver atravessado o papel-filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado (verso).
Teste do pezinho ampliado
O teste ampliado é realizado em laboratórios particulares. Ele pode identificar mais de 50 doenças ao nascer. Inclui, além das doenças do programa de triagem neonatal do SUS, outras, como por exemplo:
Doenças Metabólicas:
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Galactosemia
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Deficiência de G6PD
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Doenças do Ciclo da Ureia
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Acidemias Orgânicas
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Aminoacidopatias
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Doenças lisossômicas
Doenças Endócrinas:
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Hipotireoidismo Secundário por dosagem combinada de TSH e T4
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Hipercalcemia por deficiência de 24-hidroxilase
Imunodeficiências:
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SCID (Imunodeficiência Combinada Grave)
Doenças neuromusculares:
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Atrofia muscular espinhal (AME)
Doenças Genéticas:
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Distrofia Muscular de Duchenne
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Síndrome do X Frágil
Triagem Auditiva
Neonatal
(Teste da orelhinha)
A triagem auditiva neonatal universal faz parte de um programa de rastreamento auditivo de todos os recém-nascidos (e não apenas aqueles que apresentam fatores de risco para deficiência auditiva), com o objetivo de identificar deficiência auditiva o mais precocemente possível. Trata-se de um conjunto de ações que incluem desde a triagem e o diagnóstico, o monitoramento e acompanhamento do desenvolvimento da audição e da linguagem até a (re)habilitação. Deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias após o nascimento ou, no máximo, até o final do primeiro mês de vida.
Indicadores de risco para deficiência auditiva
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Antecedente familiar de surdez permanente com início desde a infância ou pais consanguíneos
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Permanência na UTI por mais de cinco dias
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Ventilação assistida
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Exposição a drogas ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça
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Hiperbilirrubinemia
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Anóxia perinatal grave
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Apgar de 0 a 4 no primeiro minuto ou 0 a 6 no quinto minuto
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Peso ao nascer inferior a 1.500 gramas
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Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV)
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Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal
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Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva
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Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite
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Traumatismo craniano
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Quimioterapia
A triagem se faz em duas etapas (teste e reteste) e o protocolo a ser utilizado depende da presença ou ausência de indicadores de risco para deficiência auditiva:
O Teste
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Para os recém-nascidos e lactentes sem indicadores de risco, o teste (primeiro exame de triagem) consiste na detecção das emissões otoacústicas evocadas (emitidas pela cóclea em resposta a um estímulo sonoro), por meio de equipamento próprio. O resultado é simples e objetivo: "passa" ou "falha". É um exame de alta sensibilidade de fácil aplicação, sem necessidade de isolamento acústico, aproveitando-se preferencialmente o período de sono natural da criança. Como é um método que avalia apenas a função coclear, ele não permite a identificação de perdas auditivas retrococleares. Caso haja "falha", o exame é repetido. Caso a falha persista, a triagem deverá ser realizada com outro método, o Peate-Automático (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico automático. Este método permite avaliar a existência de alterações neurais retrococleares.
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Para os neonatos e lactentes com indicadores de risco, que têm maior probabilidade de apresentarem perdas auditivas retrococleares, utiliza-se, já de início, o teste de Peate-Automático (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico em modo triagem). De maneira semelhante às emissões otoacústicas evocadas, o Peate-Automático pode ser feito em ambiente hospitalar sem isolamento acústico e o resultado também é “passa” ou “falha”, de forma objetiva.
Reteste
Em qualquer uma das duas situações de teste acima (recém-nascidos com ou sem indicadores de risco), em que a resposta não for satisfatória (falha), o bebê deverá retornar para o reteste após 30 dias, quando então será feita nova avaliação com Peate-Automático.
Neonatos e lactentes sem fator de risco para deficiência auditiva, que falharam no registro das emissões otoacústicas evocadas (EOAe), mas apresentaram resultados satisfatórios no registro do potencial evocado de tronco encefálico automático (PEATEa), devem ser apenas monitorados quanto à função auditiva nos primeiros meses de vida e ser submetidos à avaliação otorrinolaringológica e audiológica no segundo semestre de vida.
Porém, no caso de falha no reteste, todos os bebês, com ou sem indicadores de risco para deficiência auditiva, devem ser encaminhados imediatamente para avaliação diagnóstica otorrinolaringológica e audiológica.
Diagnóstico
Após falha no reteste, são necessárias avaliações adicionais especializadas para confirmar o diagnóstico, determinar o grau e a causa da deficiência auditiva. Esse processo deve ser conduzido por otorrinolaringologistas e fonoaudiólogos. O Potencial Evocado de Tronco Encefálico convencional (PEATE convencional) é um importante exame para o diagnóstico da deficiência auditiva em bebês, os quais não são capazes de fornecer respostas comportamentais confiáveis durante os testes de audição habituais. Em alguns casos, podem ser necessários exames adicionais, como por exemplo, ressonância magnética cranioencefálica ou mesmo testes genéticos, para identificar a causa da deficiência auditiva.
Tratamento
As opções de tratamento para a deficiência auditiva variam conforme o tipo, o grau ou mesmo a causa da perda auditiva. Aparelhos auditivos de variados modelos e tecnologias, podem ser utilizados para perdas auditivas leves a moderadas, com a finalidade de amplificar os sons e torná-los mais audíveis para o paciente. Outra opção são os implantes cocleares, dispositivos eletrônicos implantados cirurgicamente, usados para tratar perdas auditivas severas a profundas. Além dos dispositivos eletrônicos, é fundamental a terapia de reabilitação auditiva, conduzida por fonoaudiólogos especializados em audiologia, para melhorar a percepção e o processamento auditivo.
Teste do reflexo vermelho
(Teste do olhinho)
Mais da metade das causas de cegueira ou grave comprometimento da acuidade visual infantil podem ser detectadas precocemente pelo teste do Reflexo Vermelho Neonatal. O Teste do Reflexo Vermelho ou “Teste do Olhinho” é um exame de triagem realizado em recém-nascidos com o objetivo de detectar precocemente problemas oftalmológicos congênitos que comprometem a transparência dos meios intraoculares ou a simetria entre os dois olhos. Se não diagnosticados e tratados precocemente, esses problemas podem impedir o desenvolvimento visual cortical normal e consequentemente causar deficiência visual. O teste é realizado pelo pediatra na maternidade, antes da alta do recém-nascido e recomenda--se que seja repetido durante as primeiras visitas pediátricas regulares.
Doenças que podem ter o teste do reflexo vermelho alterado:
Alteração na transparência dos meios intraoculares
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Catarata congênita
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Glaucoma congênito
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Retinoblastoma
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Leucoma corneano
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Inflamações intraoculares da retina e vítreo*
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Retinopatia da prematuridade no estágio 5
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Descolamento de retina
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Vascularização fetal persistente
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Hemorragia vítrea
(* toxoplasmose, herpes, sífilis, rubéola, citomegalovírus, zika vírus...)
Alteração na simetria da fixação binocular
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Estrabismo
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Anisometropia
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Altas ametropias
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Luxações de cristalino
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Malformações como o coloboma de polo posterior
Diagnóstico
O diagnóstico precoce da maioria dessas condições permite o tratamento adequado ainda em tempo de se prevenir ou minimizar a deficiência visual, ou mesmo salvar a vida da criança, no caso do diagnóstico precoce do retinoblastoma.
O Teste
O teste é realizado em sala escurecida com a lente do oftalmoscópio direto ajustada no “0” e posicionada a uma distância entre 50 cm a um metro dos olhos do recém-nascido. A luz projetada nos olhos atinge a retina do bebê e se reflete, causando o aparecimento do reflexo vermelho em ambas as pupilas (semelhante ao reflexo vermelho visto em fotografias com flash). A cor vermelha do reflexo ocorre devido à circulação sanguínea na retina e coroide. A observação do reflexo vermelho indica que as estruturas internas do globo ocular estão transparentes. Se houver algum fator que cause sua opacificação, o reflexo vermelho não será observado e o resultado será a leucocoria (pupila branca).
Encaminhamento ao oftalmologista
É imprescindível o encaminhamento imediato para exame oftalmológico, de todo recém-nascido cujo teste do olhinho tenha apresentado leucocoria. Mas, como o teste normal não exclui a presença de anormalidades menores ou em fase inicial, recomenda-se que todo bebê seja encaminhado ao oftalmologista (inclusive os que tiveram o teste do olhinho normal) até os seis meses de idade (no máximo até um ano). O diagnóstico precoce é fator primordial para se preservar a visão e seu desenvolvimento.
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/__20958d-DC_No1_set_2018-_Teste_do_reflexo_vermelho.pdf
Teste da oximetria de pulso para triagem de cardiopatias congênitas críticas no recém-nascido
(Teste do coraçãozinho)
As cardiopatias congênitas são anomalias estruturais e ou funcionais do coração e ou dos grandes vasos, causadas por alterações no desenvolvimento embrionário e, portanto, presentes ao nascimento. São os defeitos congênitos mais comuns, chegando a quase 1% de todos os nascidos vivos. São responsáveis por cerca de 10% dos óbitos infantis, podendo chegar a 30% nos casos que não são diagnosticados no período neonatal. A aferição da oximetria de pulso em recém-nascidos com idade gestacional ao nascer acima de 34 semanas tem espeficidade de 99% e sensibilidade de 75% para detecção precoce das cardiopatias.
Cardiopatias congênitas críticas
Entre as cardiopatias congênitas, algumas são consideradas críticas, pois necessitam de cateterismo e ou cirurgia cardíaca já no primeiro ano de vida. Elas podem ser cianogênicas e canal arterial dependentes ou não canal-dependentes, menos graves que as primeiras. As cardiopatias congênitas críticas representam cerca de 25% de todas as cardiopatias congênitas. Abaixo, os principais exemplos:
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Hipoplasia de ventrículo esquerdo
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Ventrículo único
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Coarctação de aorta
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Atresia pulmonar com septo interventricular íntegro
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Tetralogia de Fallot
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Atresia triscúpide
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Drenagem anômala total de veias pulmonares
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Transposição de grandes artérias
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Truncus arteriosus
O teste
O teste no recém-nascido é realizado antes da alta da maternidade, em geral, entre 24 e 48 horas após o nascimento, utilizando-se oxímetro de pulso com sensor neonatal. Após posicionar o bebê confortavelmente e certificar-se que as extremidades estão bem perfundidas, fazer a medida da oximetria, no membro superior direito (pré ductal) e em algum dos membros inferiores (pós-ductal). Verificar o valor da oximetria (o valor será considerado válido somente após a estabilização da onda de pulso no visor do oxímetro). O teste é positivo quando a saturação de oxigênio for inferior a 95% em pelo menos uma das medidas ou se a diferença entre elas for maior ou igual a 3%. Se o teste for alterado, deverá ser repetido após uma hora. Caso a alteração persista, o neonato deverá ser avaliado por cardiologista pediátrico antes da alta da maternidade e será submetido a exame ecocardiográfico para diagnóstico.
Diagnóstico
O diagnóstico das cardiopatias congênitas pode ser feito ainda durante a gestação, pela ecocardiografia fetal, ou após o nascimento, pela avaliação clínica do recém-nascido, realização do teste da oximetria de pulso (teste do coraçãozinho) e pela ecocardiografia. Pediatras e neonatologistas são os principais responsáveis pela identificação desses casos e pela conduta inicial visando à estabilização do recém-nascido até que ele possa receber o tratamento especializado.
Tratamento
O tratamento irá depender do tipo de defeito congênito e o plano terapêutico será estabelecido pela assistência especializada de cardiologia pediátrica. Os casos mais críticos receberão o tratamento para obter a estabilização clínica e hemodinâmica até que possam ser transferidos para centros de cardiologia pediátrica e cirurgia cardíaca especializados em cardiopatias congênitas, localizados, muitas vezes, longe do local onde a criança nasceu.
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/23544c-MO_Sistemat_atend_RN_cSuspeita_CardCongenita.pdf
TESTE DA LINGUINHA
Avaliação do frênulo lingual em recém-nascidos
A avaliação do frênulo lingual faz parte do exame físico de rotina do recém-nascido e permite o diagnóstico de anquiloglossia no neonato. Anquiloglossia é uma anomalia congênita relacionada ao frênulo lingual (membrana localizada entre a face ventral da língua e o assoalho da boca). Na anquiloglossia o frênulo lingual apresenta anormalidade de posição, tamanho e espessura e pode restringir os movimentos da língua, interferindo negativamente na amamentação e, se não corrigido em tempo adequado, também pode interferir negativamente no desenvolvimento da fala. A anquiloglossia é classificada em leve ou parcial (condições mais comuns) e grave ou completa (raras), de acordo com as características de posicionamento, extensão, espessura e elasticidade do frênulo lingual.
O Teste
O teste da linguinha é um protocolo obrigatório (Lei nº 13.002/2014) e suas diretrizes recomendam, para a avaliação do frênulo lingual, a utilização do Protocolo Bristol (Bristol Tongue Assessment Tool). O teste é indolor e permite detectar e classificar alterações no frênulo da língua que possam interferir no processo da amamentação, deglutição, desenvolvimento da fala ou higiene oral. O protocolo de Bristol leva em consideração:
(1) aparência da ponta da língua
(2) fixação do frênulo na margem gengival inferior
(3) elevação da língua
(4) projeção da língua
As pontuações obtidas para os quatro itens são somadas e podem variar de 0 a 8, sendo que escores de 0 a 3 são classificados como graves e, nesses casos, a intervenção cirúrgica deve ser considerada antes da alta. Escores de 4 a 5 representam quadros moderados, nos quais, sugere-se seguir o fluxograma de atenção aos lactentes com anquiloglossia na Rede de Atenção à Saúde. A partir do escore 6, não há impacto significativo na função da língua.
Quando o teste for positivo para anquiloglossia, é preciso avaliar também o impacto sobre a qualidade da amamentação:
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A habilidade do recém-nascido para fazer a pega, sucção e deglutição adequadas
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A produção de leite e o esvaziamento da mama
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A presença de dor nas mães durante as mamadas
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O estado nutricional do bebê
Quando houver dificuldades na amamentação, independente do resultado do teste da linguinha, a mãe e seu bebê precisam encaminhados para receber o suporte necessário na Rede de Atenção à Saúde.